Наука и технологии России

Вход Регистрация

Гено-хакеры

В МФТИ в рамках Проекта 5-100 открылась лаборатория функционального анализа генома. Её задача – с помощью методов машинного обучения досконально разобраться в «букве и духе» человеческой ДНК.

Реабилитация «мусорных» участков ДНК

Несмотря на то, что наш геном полностью расшифрован, далеко не всегда можно сказать, к чему приведёт то или иное изменение в нём. Особенно остро это проявляется при изучении наследственных заболеваний человека – в медицинской генетике. Оказывается, многие патологии вызваны именно генетическими «сбоями». Практически каждую неделю появляются статьи в научных журналах, описывающие мутации в новых генах, которые ранее никто не связывал с патологическими состояниями.

геном Диагностика наследственных заболеваний (количество открытий, связанных с генетической природой заболеваний). Несмотря на то, что искать мутации в генах уже научились хорошо, эффективность диагностики наследственных заболеваний оценивается в 25%. Слайд из презентации М. Скоблова

Но и при обнаружении какого-либо нарушения в структуре гена у больного человека не всегда с уверенностью можно сказать о том, что именно оно привело к развитию заболевания. Здесь существенную роль играет экспериментальная проверка функциональности найденного генетического варианта.

«При решении этих задач уже недостаточно одного секвенирования генома или экзома больного, необходим очень важный дополнительный этап — функциональный анализ выявляемых мутаций.

На мой взгляд, для каждого гена можно разработать такую схему, которая показывала бы, как его мутация влияет на функционирование определённого белка» – сказал на презентации нового подразделения руководитель лаборатории кандидат биологических наук Михаил Скоблов.

Михаил_Скоблов Михаил Скоблов: «На мой взгляд, для каждого гена можно разработать такую схему, которая показывала бы, как его мутация влияет на функционирование определённого белка»

Верный диагноз

Полученные данные будут использоваться врачами-генетиками для постановки диагноза. Пока технологии редактирования генома взрослого человека, – потенциальной генотерапии наследственных заболеваний, – остаются на уровне лабораторных разработок, лучшее, что могут сделать медики для больного наследственным заболеванием – объяснить ему, в чём кроется корень недомогания и рассказать, как сделать его жизнь максимально комфортной, а также помочь в планировании семьи. Например, в случае ряда наследственных заболеваний обмена исключение из рациона определённых продуктов питания, приносит значительное улучшение состояния и качества жизни больного. В любом случае, постановка диагноза – необходимый шаг к выздоровлению. Но сегодня чем больше учёные узнают о человеческом геноме – тем больше вопросов возникает.

В нашем геноме остаётся множество участков, которые не отвечают за кодирование белков. Ранее они носили название «мусорных», но в настоящее время общепринято представление об их регуляторной роли, и последние исследования это подтверждают.

геном Регуляторные участки, отвечающие за экспрессию генов, составляют по оценкам около 15% генома человека. Слайд из презентации М. Скболова

«Биоинформатическое крыло»

Михаил Скоблов руководит лабораторией функциональной геномики в ФГБНУ «Медико-генетическом научном центре», где большое внимание уделяет сбору данных и «мокрой» биологии для изучения функций различных участков генома человека. «В какой-то момент мы поняли, что этого недостаточно, и нам необходимо мощное биоинформатическое крыло», – подчеркнул исследователь.

В рамках лаборатории в МФТИ для анализа будут применяться технологии машинного обучения (нейронные сети, деревья принятия решений и проч.), отработанные в компании iBinom. Например, нейронные сети могут не только «научиться» правильно интерпретировать новые данные, но и восстанавливать пропущенные с высокой долей вероятности. Умение «восстанавливать картинку» – уникальное преимущество именно этой технологии.

«Если мы «покажем» нейронной сети, скажем, фотографию с размытым лицом, она «поймёт», что на изображении именно лицо человека, а не просто пятно. Возможно, на выходе она покажет совсем не то лицо, которое было на самом деле сфотографировано, но это будет лицо», – провёл аналогию сотрудник лаборатории Илья Корвиго, добавив, что применение этой технологии может в несколько раз увеличить точность функционального анализа генома.

Сейчас сотрудники лаборатории активно ищут партнёров и коллабораторов как для совместного выполнения отдельных проектов, так и для долгосрочного сотрудничества.

РЕЙТИНГ

4.00
голосов: 2

Обсуждение